Благодаря новой системе скрининга у новорожденного в Вологодской области выявили редкое врожденное заболевание

Благодаря расширенному скринингу у одного из новорожденных выявили системную недостаточность карнитина - редкое наследственное заболевание, неспособность усваивать аминокислоту картинин, что может привести к мышечной слабости, дистрофии. Это позволило начать проводить заместительную терапию с первых дней жизни ребенка, сообщают в пресс-службе правительства Вологодской области.

«Задача проекта — обследовать всех новорожденных в рамках скрининга и создать реестр пациентов с врожденными наследственными заболеваниями. Кроме того, скрининг позволяет установить частоту распространения наследственных заболеваний на Вологодчине, - дополнил начальник Департамента здравоохранения Алексей Плотников. – Но наша главная задача – это вовремя приступить к лечению».